L’emofilia è parte di un gruppo di disturbi emorragici ereditari che causano emorragie anomale o eccessive e scarsa coagulazione del sangue. L’emofilia A e B sono ereditate in un modello genetico recessivo X-linked e, dunque, sono i maschi ad esserne comunemente colpiti, mentre le donne sono solitamente portatrici della malattia. Nel dettaglio, l’emofilia A è causata da una carenza del fattore di coagulazione VIII, mentre l’emofilia B è il risultato di una carenza del fattore IX.
Ad ogni modo, il disturbo varia nella sua gravità tra gli individui colpiti, con i sintomi che includono, in linea di massima, un eccessivo sanguinamento da qualsiasi punto del corpo; sono caratteristici i danni a lungo termine alle articolazioni dovuti a ripetuti episodi di sanguinamento. Per quanto attiene il trattamento, la terapia comprende quella di sostituzione del fattore di coagulazione.
In tale ambito, giova sottolineare che l’emofilia non è una malattia, ma piuttosto è una delle condizioni ereditarie che causano emorragie anomale o esagerate e scarsa coagulazione del sangue.
Come abbiamo visto poco fa, il termine è più comunemente usato per riferirsi a due condizioni specifiche note come emofilia A ed emofilia B, distinte per il gene specifico mutato (alterato per diventare difettoso) e per i codici di un fattore di coagulazione difettoso (proteina) in ogni malattia. Ben più rara è l’emofilia C (una carenza del fattore XI), il cui effetto sulla coagulazione è molto meno pronunciato di A o B.
L’emofilia A e B sono ereditate in un modello genetico recessivo X-linked e sono quindi molto più comuni nei maschi. Tuttavia, anche se è molto più raro, è possibile che anche una ragazza possa avere l’emofilia, ma dovrebbe avere il gene difettoso su entrambi i suoi cromosomi X.
Ricordiamo infine che statisticamente l’emofilia A si verifica in circa 1 su 5000 nati vivi maschi su 5000 e che l’emofilia A è circa quattro volte più comune di B.
Non tutti sanno, infine, che per lungo tempo l’emofilia è stata chiamata la “malattia Reale”, considerato che la regina Vittoria, regina d’Inghilterra dal 1837 al 1901, era una portatrice. Le sue figlie hanno trasmesso il gene mutato ai membri delle famiglie reali di Germania, Spagna e Russia. Alexandra, nipote della regina Vittoria, che divenne zarina di Russia all’inizio del XX secolo quando sposò lo zar Nicola II. Essendone portatrice, il loro figlio, Tsarevich Alexei, soffrì di emofilia.
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